Genetik
Her yaşayan organizmada kromozom çiftleri bulunur ve bunlara karyotip denir. İnsanların karyotipi 46 kromozomdan oluşur – bunlar 22 çift otozom ve bir çift cinsiyet kromozomlarıdır.
Kadınlarda iki adet X kromozomu vardır (Karyotip: 46, XX), erkeklerde ise bir adet X kromozomu ve bir adet Y kromozomu vardır (Karyotip: 46, XY).
Her bir kromozomda kalıtımsal bilgiler taşıyan genler yer alır. Karyotip kontrolü sitogenetik ve moleküler genetik analiz yöntemleriyle yapılır.
Her hücrede veya bir bölümünde (mozaik) kromozomlarda yanlış dağılım varsa, bunun doğurganlık üzerinde etkisi büyük olabilir. Tek bir kromozomun bile değişimi kısırlık, doğurganlığın düşmesi veya düşüklere yol açabilir.
Düşük oluşumunun çok değişik sebepleri vardır; fakat düşüklerin yaklaşık % 85’inin nedeni embriyoda kromozomal anomalisi olmasıdır. Düşük yapan hastalarda, fötal kalp atışının olup olmadığını öğrendikten sonra, bu düşüğe pıhtılaşma bozukluğunun (trombofili), hormon bozuklukları veya hastalıklı bir değişimin neden olup olmadığının araştırılması gerekir.
Genetik danışmanlık
Şu durumda genetik danışmanlık hizmeti almanız gerekebilir:
- Genetik bir hastalık şüphesi varsa
- Eşlerden biri (veya ikisi de) bilinen genetik bir hastalığın taşıyıcısı ise
- Ailede genetik bir hastalık ortaya çıktıysa
- Daha önce doğrulan çocukta genetik bir hastalık çıkmışsa
- Eşler akraba ise
- Eşlerin yaşları ilerlemişse
- Birkaç kez düşük yaptıysanız ve bunun nedeni bilinmiyorsa
- Doğurganlıkla ilgili bir problem varsa
