Genetik

Jeder lebende Organismus hat einen bestimmten Satz an Chromosomen, der Karyotyp genannt wird. Ein Karyotyp besteht aus 46 Chromosomen – davon sind 22 Paare Autosome und ein Paar Geschlechtschromosome.

Frauen besitzen zwei X-Chromosome (Karyotyp: 46, XX), während Männer ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom haben (Karyotyp: 46, XY).

Jedes Chromosom enthält Gene mit Erbinformationen. Ein Karyotyp kann mittels zytogenetischer und molekular-genetischer Analysemethoden untersucht werden.

Gibt es eine Fehlverteilung der Chromosomen in allen Zellen, oder in einem Teil (Mosaik), kann sich dies erheblich auf die Fruchtbarkeit auswirken. Auch die Veränderung einzelner Chromosomen können zu Unfruchtbarkeit, Fruchtbarkeitseinschränkungen oder Fehlgeburten führen.

Es gibt viele mögliche Gründe für wiederholten Schwangerschaftsverlust, aber ca. 85% aller Fehlgeburten sind auf chromosomale Anomalien des Embryos zurückzuführen. Bei Patientinnen mit mehreren Fehlgeburten nach der Präsenz eines fötalen Herztons ist es allerdings wahrscheinlicher, dass der Grund in einer Blutgerinnungsstörung (Thrombophilie), einer Hormonstörung oder einer krankhaften Veränderung zu suchen ist.

Genetische Beratung

Eine genetische Beratung sollte z. B. in Anspruch genommen werden, wenn:

• das Vorliegen einer genetischen Erkrankung vermutet wird
• ein Partner (oder auch beide) bekannterweise Überträger einer genetischen Erkrankung ist (sind)
• in der Verwandtschaft eine möglicherweise genetische Erkrankung aufgetreten ist
• in einer Partnerschaft bereits ein Kind mit einer genetischen Erkrankung geboren wurde
• die Partner miteinander verwandt sind
• bei Kinderwunsch ein erhöhtes Alter der Eltern vorliegt
• wiederholt Fehlgeburten ohne bekannte Ursache eingetreten sind
• Fertilitätsstörungen vorliegen